Tájékoztató orvosoknak

 

Mi az a Tourette-szindróma (TS)?

A Tourette-szindróma egy neurológiai betegség, amely sztereotipikusan ismétlődő, önkéntelen mozgásokkal és hangadásokkal jár, amelyeket tikeknek nevezünk.  A szindróma elnevezése egy francia neurológus, Dr. Georges Gilles de la Tourette nevéből származik, aki elsőként írta le a jelenséget 1885-ben.

A TS tünetei először és tipikusan gyermekkorban jelentkeznek, átlagosan 3 és 9 éves kor között. A TS minden etnikai csoportot érint; a férfiak körében mintegy négyszer gyakrabban fordul elő. Bár vannak emberek, akik egész életét végigkíséri a szindróma, a legtöbb esetben a serdülőkor végén javulás következik be, amely felnőttkorban is folytatódik, egyeseknél akár teljesen meg is szűnnek a tünetek.

 

Mi okozza a Tourette-szindrómát?

A TS pontos okai jelenleg még ismeretlenek, annyi azonban bizonyos, hogy szervi elváltozás okozza. Agyi képalkotó eljárások segítségével bizonyos agyterületeken eltéréseket fedeztek fel Tourette-szindrómával élőknél, elsősorban a CSTC (cortical-striatal-thalamal-cortical) neuronális körben, valamint egyes neurotranszmitterek működésében (dopamin, szerotonin, norepinefrin). Genetikai eredetű megbetegedés, ugyanakkor pontos genetikája még nem ismert. A tünetek megjelenéséhez környezeti kiváltó tényezők szükségesek – pl. jellemző, hogy egy torokgyulladást követően a gyermek továbbra is krákog, holott a betegség azt már nem indukálja: a hangadás ugyanis időközben akaratlan tikké vált.

 

Mennyire gyakori a TS?

A TS meglehetősen gyakori betegség. Mivel a betegség gyakran diagnosztizálatlan marad, így az egzakt előfordulás mértéke bizonytalan, mindazonáltal a becslések szerint 1000 gyermekből 1-10 gyermeknek van ilyen betegsége.

 

Milyen tikek vannak?

Megkülönböztetünk motoros és vokális tikeket, emellett a tikek lehetnek egyszerűek (a hirtelen, rövid, ismétlődő, néhány izomcsoportot magukban foglalóak) és komplexek (jól megkülönböztethető, összehangolt mozgásmintákat tartalmazó, több izomcsoportot érintőek). A motoros tikek gyakoribbak, mint a vokális természetűek. Az egyszerű motoros tikek leggyakrabban az arcon és a fejen fordulnak elő (pislogás, hunyorgás, orrhúzogatás, grimaszolás, a szem forgatása), sok esetben a karokat és a vállakat érintik (vállak húzogatása, karforgatás, ujjak rángása), de időnként más testrészeket is bevonhatnak. A komplex motoros tikek közé tartozik pl. az ugrálás, guggolás, szökdécselés, de vannak ennél is komplexebb tikek: mások viselkedésének utánzása, tárgyak vagy személyek érintgetése, obszcén tartalmú mozdulatok ismételgetése.

A vokális tikek is lehetnek egyszerűek, ilyen például bizonyos hangok vagy zajok ismételgetése. A komplex vokális tikek közé tartozik bizonyos mondatok vagy szavak kimondása, megismétlése. Tipikus vokális tik még a köhögés, sipítozás, hümmögés, dörmögés, hangos ki- és belégzés vagy a visítás. Egy igen gyakori vokális tik a krákogás, mely sok gyermeknél egy torokfertőzést követően alakul ki – kezdetben még a betegség indukálja, később akaratlan tikké válik.

 

A tikelés egyenlő a Tourette-szindrómával?

Nem minden tik utal Tourette-szindrómára. Sok gyermeknek vannak tikjei néhány hétig vagy hónapig, melyek maguktól elmúlnak. Tourette szindrómáról akkor beszélünk, ha több motoros és legalább egy vokális tik tünet is mutatkozik, melyek legalább egy évig fennállnak, és nem gyógyszeres beavatkozás következményei.

 

A tikek mennyiben változnak? Ha valakinek egyszer kialakult egy tikje, akkor az mindvégig fennmarad?

Fontos tudni, hogy a tikek minősége, helye, intenzitása és erőssége gyakran változik: bizonyos tikek egy idő után eltűnnek és mások jelennek meg. Ezek a tünetek ugyanazon zavar részét képezik, és együtt értelmezendők. A lefolyás intenzitásának változása miatt könnyen hihetjük, hogy a zavar elmúlt, vagy éppen csak most alakult ki, holott csupán a tünetek változtak, a zavar állandó. A következő példa jól szemlélteti, hogy miért fontos, hogy orvosként tisztában legyünk ezzel a jelenséggel:

Egy 12 éves gyermeket szemészhez vitt el édesanya, mivel 3 hónapja rendszeresen gyorsan és sokat pislogott. Az orvos megvizsgálta a gyermeket, és semmilyen szomatikus problémára utaló jelet nem talált. Némi kérdezősködés után kiderült, hogy a fiú rendszeresen fejéhez húzogatja a vállát, melyet elmondása szerint nem tud abbahagyni. Emellett gyakran krákogás-szerű hangokat ad ki. Ezen tüneteket megismerve az orvosnak lehetősége volt Tourette-szindrómával foglalkozó szakemberhez irányítani a gyermek családját, míg ellenkező esetben előfordulhat, hogy továbbra is szemészeti problémának tekintik a tünetet.

 

Mit tehet az orvos, ha Tourette-szindróma gyanúja merül fel egy páciensénél?

Amennyiben a gyermek már huzamosabb ideje – hónapok óta – rendszeresen tikeket produkál, és ezek nem tulajdoníthatóak semmilyen gyógyszeres kezelésnek, akkor felmerül a Tourette-szindróma lehetősége. A Tourette-szindróma diagnózisának felállítása orvos – jellemzően gyermekpszichiáter – bevonásával történik. A szindrómával foglalkozó szakemberek és szakambulanciák elérhetőségei itt (link) találhatóak, a pácienseket érdemes ide irányítani a problémával, ahol a diagnózist követően megfelelő tájékoztatást kaphatnak a zavar természetéről és a terápiás lehetőségekről.

Bár természetesen a diagnózis felállítása az illetékes szakemberek feladatkörébe tartozik, bizonyos információkat érdemes elmondani már előjáróban is a pácienseknek és szüleiknek. Érdemes hangsúlyozni, hogy a tikek nagy valószínűséggel egy neurológiai természetű problémának tulajdoníthatók, amelyről sem a gyermek, sem a szülő nem tehet. Fontos hangsúlyozni a páciens és családja számára, hogy Tourette-szindrómával is teljes élet élhető, a tikek csak másodlagosan okozhatnak hátrányokat a gyermeknek (pl. ha mások nem értik, miért csinálja őket, és ezért bántják, kiközösítik; vagy ha a szülők azt hiszik, hogy a gyermek az ő bosszantásukra csinálja ezeket, illetve azért, mert ők, mint szülők, rosszul csináltak valamit).

 

Milyen terápiára számíthat a páciens?

Jelenleg nem ismerünk olyan gyógymódot, amely a Tourette-szindrómát gyógyítaná, csupán kezelni tudjuk. A Tourette-szindróma a leggyakrabban enyhébb formájában fordul elő - ezekben az esetekben a tikek nem okoznak a hétköznapi életben komolyabb fennakadást, így gyógyszeres kezelés nem merül fel. Ha a tikek súlyossága nagymértéken megnehezíti a mindennapi tevékenységeket, gyógyszeres terápiára is sor kerülhet, mely jelentős mértékben csökkenti a tüneteket.  A tikek másodlagos károsító hatásai miatt (alacsony önértékelés, társas kapcsolatok romlása) a terápiák minden esetben nagy hangsúlyt fektetnek a pszichés folyamatokra, valamint a páciens illetve a környezet pszichoedukációjára.

Léteznek kifejezetten tik zavarokra kidolgozott viselkedésterápiás pszichológiai kezelések, melyek a tikek feletti kontroll növelését célozzák meg.